Polyglucosan-Körper-Myopathie Typ 1
Alle Einträge 8
Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden
Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE)
Fetscherstr. 74
01307 Dresden
0351 4583876
0351 4585802
Webseite
Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg
Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE) Universitätsklinikum Freiburg
Mathildenstraße 1
79106 Freiburg
- Fruktoseintoleranz, hereditäre
- Ahornsirup-Krankheit
- Fruktose-Stoffwechselstörung
- Galaktose-Stoffwechselstörung
- Glukose-Galaktose-Malabsorption
- Verzweigte Aminosäuren-Stoffwechselstörung
- Fettsäureoxidationsstörungen und Ketogenesedefekt
- Glukoneogenese-Störung
- Hyperinsulinismus durch Kurzketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
- Ketokörper-Stoffwechselstörung
- Glykogenose
Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover
Medizinische Hochschule Hannover Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover
Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover
Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München
Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Lazarettstr. 36
80636 München
Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München
Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum Care for Rare Center am Dr. von Haunerschen Kinderspital am LMU Klinikum München LMU Klinikum München
Lindwurmstr. 4
80337 München
- Sehr langkettige-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
- Harnstoffzyklusdefekt und Störung der Ammoniak-Entgiftung
- Galaktosämie
- Fabry-Syndrom
- Phenylketonurie
- Mittelketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
- Ahornsirup-Krankheit
- Tyrosinämie Typ 1
- Mitochondriopathie
- Glykogenose
- Carnitin-Stoffwechselstörung
- Glutaryl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster
Universitätsklinikum Münster (UKM) Centrum für seltene Erkrankungen Münster
Albert-Schweitzer-Campus 1
48149 Münster
0251 8347732
0251 8347735
Webseite
E-Mail
- Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-dominante
- Nephronophthise
- Kohlenhydrat-Stoffwechselstörung
- Zystische Fibrose
- Zilien-Dyskinesie, primäre
- Fehlbildung des Respiratorischen System
- Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-rezessive
- Fett-Stoffwechselstörung
- Aminosäure/organische Säuren-Stoffwechselstörung
- Epilepsie, seltene
Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg
Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)
Am Schwarzenberg 15
97078 Würzburg
0931 20146301
0931 201646457
Webseite
E-Mail
- Aortenaneurysma, abdominales, familiäre Form
- Duchenne- und Becker-Muskeldystrophie
- Marfan-Syndrom
- Gaucher-Krankheit Typ 3
- Bikuspide Aortenklappe, familiäre Form
- Seltene Kardiomyopathie
- Noonan-Syndrom
- Leber-Optikusneuropathie, hereditäre
- Beckwith-Wiedemann-Syndrom
- Friedreich-Ataxie
- Herzrythmusstörung, genetisch bedingte
- Barth-Syndrom
- Long-QT-Syndrom, familiäres
- Fabry-Syndrom
- Vorhofflimmern, familiäres
Deutsche Muskelschwund-Hilfe e.V. (DMH)
Alstertor 20
20095
Hamburg
- Neuromuskuläre Krankheit
- Motoneuronkrankheit
- Bethlem-Myopathie
- Distale Myopathie der obere Extremitäten mit Beginn im Erwachsenenalter, Finnischer Typ
- Ionenkanalkrankheit, muskuläre
- Myasthenia gravis
- Neuromuskuläre Übertragungsstörung
- Duchenne- und Becker-Muskeldystrophie
- Distale Myopathie durch VCP-Genmutation mit Beginn im Erwachsenenalter
- Muskeldystrophie
- Amyotrophe Lateralsklerose Typ 4
- BICD2-assoziierte proximale spinale Muskelatrophie mit Beginn im Kindesalter, autosomal-dominant
- Amyotrophe Lateralsklerose, juvenile
- Amyotrophe Lateralsklerose
- Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomale-dominante
Übergeordnete Einrichtungen 0
Genetische Beratungen 0
Versorgungseinrichtungen 7
Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden
Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE)
Fetscherstr. 74
01307 Dresden
0351 4583876
0351 4585802
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Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg
Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE) Universitätsklinikum Freiburg
Mathildenstraße 1
79106 Freiburg
- Fruktoseintoleranz, hereditäre
- Ahornsirup-Krankheit
- Fruktose-Stoffwechselstörung
- Galaktose-Stoffwechselstörung
- Glukose-Galaktose-Malabsorption
- Verzweigte Aminosäuren-Stoffwechselstörung
- Fettsäureoxidationsstörungen und Ketogenesedefekt
- Glukoneogenese-Störung
- Hyperinsulinismus durch Kurzketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
- Ketokörper-Stoffwechselstörung
- Glykogenose
Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover
Medizinische Hochschule Hannover Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover
Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover
Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München
Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Lazarettstr. 36
80636 München
Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München
Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum Care for Rare Center am Dr. von Haunerschen Kinderspital am LMU Klinikum München LMU Klinikum München
Lindwurmstr. 4
80337 München
- Sehr langkettige-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
- Harnstoffzyklusdefekt und Störung der Ammoniak-Entgiftung
- Galaktosämie
- Fabry-Syndrom
- Phenylketonurie
- Mittelketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
- Ahornsirup-Krankheit
- Tyrosinämie Typ 1
- Mitochondriopathie
- Glykogenose
- Carnitin-Stoffwechselstörung
- Glutaryl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster
Universitätsklinikum Münster (UKM) Centrum für seltene Erkrankungen Münster
Albert-Schweitzer-Campus 1
48149 Münster
0251 8347732
0251 8347735
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- Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-dominante
- Nephronophthise
- Kohlenhydrat-Stoffwechselstörung
- Zystische Fibrose
- Zilien-Dyskinesie, primäre
- Fehlbildung des Respiratorischen System
- Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-rezessive
- Fett-Stoffwechselstörung
- Aminosäure/organische Säuren-Stoffwechselstörung
- Epilepsie, seltene
Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg
Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)
Am Schwarzenberg 15
97078 Würzburg
0931 20146301
0931 201646457
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- Aortenaneurysma, abdominales, familiäre Form
- Duchenne- und Becker-Muskeldystrophie
- Marfan-Syndrom
- Gaucher-Krankheit Typ 3
- Bikuspide Aortenklappe, familiäre Form
- Seltene Kardiomyopathie
- Noonan-Syndrom
- Leber-Optikusneuropathie, hereditäre
- Beckwith-Wiedemann-Syndrom
- Friedreich-Ataxie
- Herzrythmusstörung, genetisch bedingte
- Barth-Syndrom
- Long-QT-Syndrom, familiäres
- Fabry-Syndrom
- Vorhofflimmern, familiäres
Patientenorganisationen 1
Deutsche Muskelschwund-Hilfe e.V. (DMH)
Alstertor 20
20095
Hamburg
- Neuromuskuläre Krankheit
- Motoneuronkrankheit
- Bethlem-Myopathie
- Distale Myopathie der obere Extremitäten mit Beginn im Erwachsenenalter, Finnischer Typ
- Ionenkanalkrankheit, muskuläre
- Myasthenia gravis
- Neuromuskuläre Übertragungsstörung
- Duchenne- und Becker-Muskeldystrophie
- Distale Myopathie durch VCP-Genmutation mit Beginn im Erwachsenenalter
- Muskeldystrophie
- Amyotrophe Lateralsklerose Typ 4
- BICD2-assoziierte proximale spinale Muskelatrophie mit Beginn im Kindesalter, autosomal-dominant
- Amyotrophe Lateralsklerose, juvenile
- Amyotrophe Lateralsklerose
- Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomale-dominante